“Se stai camminando per strada e senti un rumore di zoccoli dietro di te, non voltarti aspettandoti di vedere una zebra. Aspettati un cavallo”. Il dott. Theodore E. Woodward (1914 – 2005), medico e ricercatore statunitense, era solito dire ai suoi studenti questa frase, per invitarli a pensare per prima cosa alle patologie più frequenti piuttosto che a quelle meno comuni. Da allora, il termine “zebra” è entrato nel linguaggio medico per indicare una condizione rara.
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. In Europa 30 milioni di persone hanno una malattia rara e il 50% non ha ancora ricevuto una diagnosi. Il 25% dei pazienti rari attende da cinque a trent’anni per ottenere una diagnosi corretta, e durante lo stesso periodo di tempo, il 40% degli stessi pazienti riceve una diagnosi errata. Attualmente sono state calcolate 6.000-7.000 malattie rare e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche.
In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti.
Un problema drammatico, che vede famiglie dilaniate dalla sofferenza, in balia di un sistema sanitario che non può trovare rimedio.
Il dott. Holm Graeßner, del centro per le malattie rare di Tubinga, in Germania afferma che “Con le malattie rare, il grosso problema risiede nella diagnosi, poiché è necessaria per un trattamento efficace. In media ci vogliono cinque anni prima che un paziente ottenga una diagnosi, ammesso che venga fatta una diagnosi. Quando c’è una diagnosi ritardata, o nessuna diagnosi, il paziente non ha accesso al sistema sanitario. Il paziente passa da un professionista all’altro con false diagnosi. Ciò è molto doloroso per il paziente e molto costoso per il sistema”.
Per questo, nel 2018, esperti di malattie rare di tutta Europa si sono uniti per risolvere questo problema attraverso un progetto in corso finanziato dall’UE chiamato Solve-RD. Un progetto che riunisce più di 300 medici, scienziati e rappresentanti dei pazienti provenienti da 51 siti in 15 paesi europei con un obiettivo tanto semplice quanto ambizioso: risolvere le malattie rare insolute.
La rarità di queste malattie le rende difficili da diagnosticare e curare quando ospedali e laboratori operano senza coordinamento. La forza di Solve-RD risiede nella sua capacità di mettere in comune le risorse, e quindi di ampliare la probabilità di diagnosi. Solve-RD si basa sul diverse “reti di riferimento europee” (ERN), una serie di reti virtuali che coinvolgono operatori sanitari in tutta Europa, dove si tengono discussioni su malattie rare complesse.
I ricercatori di Solve-RD adottano due approcci a questa enorme impresa. Il primo è una rianalisi dei dati genomici esistenti di 23.000 pazienti. Il secondo è l’applicazione di nuove tecnologie “omiche” su campioni di 6.000 pazienti. Ciò consente agli scienziati di analizzare il metaboloma di un paziente (un elenco di tutte le molecole presenti nelle loro cellule) e l’epigenoma (i composti chimici che istruiscono i geni ad attivarsi o disattivarsi), informazioni che indicheranno varianti genetiche che causano malattie.
“Grazie all’approccio collaborativo che stiamo adottando per la condivisione di dati e competenze, siamo in una posizione di forza per identificare nuovi geni legati alla malattia e per fornire una diagnosi a molti pazienti europei che ancora oggi non vengono diagnosticati”, ha affermato il dott. Graeßner, che è stato incaricato di coordinare Solve-RD. “Prevediamo di aumentare la resa diagnostica di circa il 10-20%.”
Ad oggi, la rianalisi dei dati del progetto ha risolto 444 casi da 8.460 set di dati sull’esoma e sul genoma di 4.457 famiglie (il genoma è un set completo di informazioni genetiche di una persona e il sequenziamento dell’esoma rivela tutte le regioni codificanti per le proteine del genoma). I ricercatori prevedono di risolvere oltre 2.000 casi aggiuntivi prima della fine del progetto nel giugno 2023.
Ma i benefici si faranno sentire ben oltre questa data, poiché il progetto prevede di lasciare un’eredità sotto forma di strutture di ricerca di livello mondiale e il più grande set di dati genetici del mondo per i gruppi di malattie coperti. Questo set di dati renderà molto più facile l’identificazione delle variazioni genetiche delle malattie rare in futuro.
La creazione della Solve-RD Community Engagement Task Force è un altro aspetto importante del progetto. Questa task force è guidata da EURORDIS, che rappresenta la voce dei 30 milioni di persone colpite da malattie rare in tutta Europa e rafforza i legami tra 984 organizzazioni di pazienti affetti da malattie rare in 74 paesi, per garantire che le risorse e le conoscenze chiave siano condivise da tutti.
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